APOB R3500Q
Hintergrund
Apolipoprotein B-100 (ApoB-100) ist ein wesentlicher Bestandteil von LDL-Cholesterin. ApoB-100 spielt eine wichtige Rolle für die Struktur von LDL sowie die Bindung an LDL-Rezeptoren.
Eine genetische Variante von ApoB-100 trägt an der Stelle 3500 ein Glutamins (Q) statt eines Arginin (R), diese defekte Variante wird als ApoB-100 3500Q bezeichnet. Träger eines APOB De-fekts haben ein stark erhöhtes Risiko für eine Hypercholesterinämie. Die klinischen Konsequenzen sind sehr ähnlich wie bei einer familiären Hypercholesterinämie (LDL-Rezeptor Defekt).
Unbehandelt haben Träger eines APOB Defekts ein stark erhöhtes Risiko für Atherosklerose: Im Al-ter von 50 Jahren werden 40% der Männer bzw. 20% der Frauen mit APOB Defekt eine koronare Herzkrankheit (KHK) entwickelt haben. Nach derzeitigem Wissensstand kann dieses Risiko durch eine entsprechende cholesterinsenkende Therapie aufgehoben werden.
Bedeutung der APOB Genotypen
Genotyp |
Häufigkeit |
Bedeutung |
APOB RR: |
>99% |
"Normales" ApoB-100 (keine 3500Q Mutation) |
APOB RQ: |
1:500 |
Heterozygote ApoB-100 3500Q Mutation |
APOB QQ: |
sehr selten |
Homozygote ApoB-100 3500Q Mutation |
Mögliche Indikationen für eine Untersuchung auf APOB R3500Q:
Wie kann eine APOB R3500Q Genanalyse angefordert werden?
Zur Anforderung einer Genanalyse reicht es, ein EDTA-Blut-Röhrchen mit dem ausgefüllten Anforderungsformular an das Labor Renner zu schicken. Eine Kühlung der Probe ist nicht notwendig. Das Ergebnis der Genanalyse wird Ihnen innerhalb weniger Tage schriftlich zugestellt.
Einsenden von Proben
Literatur:
Song Y, Stampfer MJ, Liu S. Meta-analysis: apolipoprotein E genotypes and risk for coronary heart disease. Ann Intern Med. 2004;141:137-47.
Mahley RW, Huang Y. Apolipoprotein E: from atherosclerosis to Alzheimer's disease and beyond. Curr Opin Lipidol. 1999;10:207-17.
