PAI1 (Plasminogen-Aktivator-Inhibitor 1)
Was ist der PAI1 4G/5G Polymorphismus?
Die Hauptfunktion des Plasminogen-Aktivator-Inhibitor 1 (PAI1) besteht in der Hemmung des ge-websspezifischen Plasminogen-Aktivators. Eine erhöhte PAI1-Aktivität im Plasma ist mit einer ver-minderten fibrinolytischen Aktivität assoziiert und kann damit das Risiko für Thrombosen erhöhen.
An der Stelle -675 vor Beginn des PAI-1 Gens (SERPINE1) können 4 oder 5 Guanosin-Nukleotide stehen und die Bindung von Transkriptionsfaktoren beeinflussen. Das Vorliegen des 4G-Genotyps führt zu einer vermehrten Transkription des Gens und damit zu einem erhöhten PAI-1 Spiegel. Das resultiert in Folge in einer verminderten fibrinolytischen Aktivität des Plasminogenaktivators.
Die PAI-1-Genpromotorvariante 4G erhöht durch die erhöhte Transkriptionsaktivität das Thrombose-risiko, falls zusätzlich weitere Risikofaktoren wie Faktor V-Leiden oder Lupus-Antikoaogulantien vor-handen sind. Manche Studien haben weiters einen Zusammenhang zwischen der PAI-1 4G Varian-te und Abort in der Frühschwangerschaft beschrieben.
Bedeutung der PAI1 4G/5G Genotypen
Genotyp |
Häufigkeit |
Bedeutung |
PAI1 4G/4G: |
30% |
Dieser Genotyp kann ein Hinweis auf erhöhte PAI1 Spiegel sein. |
PAI1 4G/5G: |
50% |
Dieser Genotyp kann ein Hinweis auf schwach erhöhte PAI1 Spiegel sein. |
PAI1 5G/5G: |
20% |
Kein Hinweis auf erhöhte PAI-1 Spiegel. |
Mögliche Indikationen für eine PAI-1 Genanalyse:
Wie kann eine Faktor V Leiden Genanalyse angefordert werden?
Zur Anforderung einer Genanalyse reicht es, ein EDTA-Blut-Röhrchen mit dem ausgefüllten Anforderungsformular an das Labor Renner zu schicken. Eine Kühlung der Probe ist nicht notwendig. Das Ergebnis der Genanalyse wird Ihnen innerhalb weniger Tage schriftlich zugestellt.
Einsenden von Proben
Literatur:
Tsantes AE et al. Association between the plasminogen activator inhibitor-1 4G/5G polymorphism and venous thrombosis. A meta-analysis. Thromb Haemost. 2007;97:907-13.
Fabbro D et al. Association between plasminogen activator inhibitor 1 gene polymorphisms and preeclampsia. Gynecol Obstet In-vest. 2003;56:17-22.
