F2 20210G>A (Prothrombin-Mutation)

Hintergrund

Prothrombin 20210A ist eine Variante des Gens für den Blutgerinnungsfaktor II (Prothrombin), bei der an Nukleotid-Position 20210 ein G durch ein A ersetzt ist. Diese Genvariante ist mit erhöhten Prothrombin-Plasmaspiegeln verbunden.

Bedeutung der F2 20210G>A Genotypen

Genotyp	Häufigkeit	Bedeutung
F2 20210 GG:	97%	Wildtyp (normaler Genotyp). Kein erhöhtes Risiko für venöse Thrombosen
F2 20210 GA:	3%	Heterozygot für Prothrombin 20210A. 3-fach erhöhtes Risiko für venöse Thrombosen.
F2 20210 AA:	0,01%	Homozygot für Prothrombin 20210A. Etwa 20-fach erhöhtes Risiko für venöse Thrombosen.

Mögliche Indikationen für eine Untersuchung auf Prothrombin 20210A:

Abklärung des Thromboserisikos bzw. der Thromboseursache, vor allem bei jungen Patienten, Patienten mit ungeklärter Thromboseursache ("spontane Thrombose"), oder rezidiven Throm-bosen.

Familien-Screening bei nachgewiesenem Prothrombin 20210A.

Wie kann eine genetische Untersuchung auf Prothrombin 20210A angefordert werden?

Zur Anforderung einer Genanalyse reicht es, ein EDTA-Blut-Röhrchen mit dem ausgefüllten Anforderungsformular an das Labor Renner zu schicken. Eine Kühlung der Probe ist nicht notwendig. Das Ergebnis der Genanalyse wird Ihnen innerhalb weniger Tage schriftlich zugestellt.

Einsenden von Proben

Literatur:

Renner W, Köppel H, Hoffmann C, Schallmoser K, Stanger O, Toplak H, Wascher TC, Pilger E. Prothrombin G20210A, factor V Leiden, and factor XIII Val34Leu: common mutations of blood coagulation factors and deep vein thrombosis in Austria. Thromb Res. 2000;99:35-9.
Segal JB et al. Predictive value of factor V Leiden and prothrombin G20210A in adults with venous thromboembolism and in family mem-bers of those with a mutation: a systematic review. JAMA. 2009;301:2472-85.