F13A1 V34L (Faktor XIII)

Hintergrund

Faktor XIII ist ein wichtiger Faktor in der Blutgerinnung, der für die Quervernetzung von Fibrin not-wendig ist. Faktor XIII existiert in der europäischen Bevölkerung in 2 Varianten, die an Position 34 entweder ein Valin (V) oder ein Leucin (L) tragen. Die seltenere L Variante führt zu einem leichten Schutzeffekt gegenüber venösen Thrombosen, Herzinfarkt, Schlaganfall und peripherer arterieller Verschlusskrankheit.

Bedeutung der F13A1 Genotypen

Genotyp	Häufigkeit	Bedeutung
F13A1 VV:	53%	Wildtyp (normaler Genotyp). Ohne klinische Bedeutung.
F13A1 VL:	39%	Heterozygot für F13A1 34L. Ohne klinische Bedeutung.
F13A1 LL:	8%	Homozygot für F13A1 34L. Etwa 30% niedrigeres Risiko für venöse Thrombosen, Herzinfarkt oder Schlaganfall.

Mögliche Indikationen für eine Untersuchung F13A1 V34L:

Bestimmung des Risikos für venöse Thrombosen, Herzinfarkt, Schlaganfall und PAVK.

Wie kann eine F13A1 V34L Genanalyse angefordert werden?

Zur Anforderung einer Genanalyse reicht es, ein EDTA-Blut-Röhrchen mit dem ausgefüllten Anforderungsformular an das Labor Renner zu schicken. Eine Kühlung der Probe ist nicht notwendig. Das Ergebnis der Genanalyse wird Ihnen innerhalb weniger Tage schriftlich zugestellt.

Einsenden von Proben

Literatur:

Renner W, Köppel H, Hoffmann C, Schallmoser K, Stanger O, Toplak H, Wascher TC, Pilger E. Prothrombin G20210A, factor V Leiden, and factor XIII Val34Leu: common mutations of blood coagulation factors and deep vein thrombosis in Austria. Thromb Res. 2000;99:35-9.
Renner W, Brodmann M, Pabst E, Stanger O, Wascher TC, Pilger E. The V34L polymorphism of factor XIII and peripheral arterial disease. Int Angiol. 2002;21:53-7.
Weger M, Renner W, Stanger O, Schmut O, Deutschmann H, Wascher TC, Haas A. Role of factor XIII Val34Leu polymorphism in retinal artery occlusion. Stroke. 2001;32:2759-61.